Περιγραφή και ορισμός

Υπερηχογενείς θεωρούνται οι νεφροί των ηχογένειας είναι μεγαλύτερη από αυτήν του ήπατος.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Δεν έχουν δημοσιευτεί ακριβή δημογραφικά στοιχεία μέχρι σήμερα. Ωστόσο, οι υπερηχογενείς νεφροί έχουν σποραδική εμφάνιση στο έμβρυο.

Αιτιολογία

Η αυξημένη ηχογένεια του νεφρικού παρεγχύματος είναι μη-ειδική ^{1 , 5}  και συμβαίνει ως απάντηση στις διάφορες αλλαγές στο νεφρικό ιστό. Η διάμεση διήθηση, η σκλήρυνση και οι πολλαπλές μικροσκοπικές φλοιώδεις και κυτταρικές κύστες μπορούν να εμφανιστούν υπερηχογενείς ακόμη και όταν δεν υπάρχουν μακροκύστες. Υπερηχογένεια, συνήθως παρατηρείται σε διαφορετικού τύπου κυστική νόσο των νεφρών παιδικού ή ενιαίου τύπου, πολυκυστική νεφρική νόσο, πολυκυστική νεφρική δυσπλασία ή μπορεί να είναι απόρροια ενός, κατά τα άλλα, φυσιολογικού νεφρικού παρεγχύματος. ^{2, 5}  Ωστόσο,το υπερηχογενές νεφρικό παρέγχυμα σχετίζεται με τη μη φυσιολογική νεφρική λειτουργία στο 80% των περιπτώσεων.  ⁶

 Υπερηχογραφικά ευρήματα

Τα υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά των εμβρυϊκών νεφρών: η υπερηχογένεια του νεφρικού παρεγχύματος, ο βαθμός υπερηχογένειας και το μέγεθος των νεφρών, δεν συμβάλλουν στη σαφή αιτιολογική διάγνωση. ^{3 , 5}  Η αιτιολογία μπορεί να διαπιστωθεί με το οικογενειακό ιστορικό, τα νεκροτομικά και τα νεογνικά δεδομένα. ^{1, 5}

Διαφορική διάγνωση

Αν και, οι υπερηχογενείς νεφροί μπορούν να αποτελούν μια φυσιολογική παραλλαγή στην ηχοδομή του παρεγχύματος, ωστόσο, ποικίλες κυστικές νόσοι των νεφρών ενοχοποιούνται για τη χρωματική αυτή αλλαγή. ⁷ Συγκεκριμένα η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει:

• τον πολυκυστικό νεφρό που κληρονομείται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα (ARPKD) ή αλλιώς καλούμενος πολυκυστικός νεφρός νεογνικού τύπου
• τον πολυκυστικό νεφρό που κληρονομείται με τον κυρίαρχο χαρακτήρα (ADPKD) ή αλλιώς καλούμενος πολυκυστικός νεφρός ενήλικου τύπου
• παθήσεις με νεφρική δυσπλασία, όπως ο πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός (MCDK)
• κάποια γενετικά σύνδρομα υπερανάπτυξης (Beckwith-Wiedemann, Perlman), Bardet-Biedl  και το σύνδρομο Meckel-Gruber που χαρακτηρίζεται από οπίσθια εγκεφαλοκήλη, πολυδακτυλία προσθίου άξονα και κυστικούς νεφρούς.
• άλλα σύνδρομα: Jarcho-Levin, Beemer και Meckel-like

Συσχετιζόμενες δομικές ανωμαλίες/ανευπλοειδία

Ο πολυκυστικός νεφρός που κληρονομείται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα (ARPKD) στο 99% περίπου των περιπτώσεων, οι βλάβες του προκύπτουν από μετάλλαξη στο γονίδιο PKHD1. Ο πολυκυστικός νεφρός που κληρονομείται με τον κυρίαρχο χαρακτήρα (ADPKD) προκύπτει από τη φορεία της μετάλλαξης του γονιδίου PKD1 στο χρωμόσωμα 16.

Στρατηγικές διαχειρίσεις

Δύσκολο διαγνωστικό δίλημμα αποτελεί η διαχείριση της υπερηχογένειας νεφρών ως μεμονωμένο εύρημα όταν συνυπάρχει με φυσιολογικό όγκο αμνιακού υγρού. Συνήθως, οι υπερηχογενείς νεφροί είναι ενδεικτικοί κάποιας νεφρικής παρεγχυματικής νόσου σε ποσοστό 85,7% (6/7), αλλά και με πιθανή νεφρική ανεπάρκεια στη νεογνική ή την πρώτη παιδική ηλικία. Σε κάποιες περιπτώσεις αντιπροσωπεύει μια φυσιολογική παραλλαγή και τα έμβρυα είναι εντελώς φυσιολογικά 1/7 (14,3%). 4 Στην περίπτωση των μεγάλων ηχογενών νεφρών με φυσιολογικό όγκο αμνιακού υγρού και χαμηλό προϋπάρχοντα γενετικό κίνδυνο, η πιθανότητα φυσιολογικής ή ελαφριάς κακής έκβασης πρέπει να συζητηθεί με τους γονείς. ⁵

Αν κατά την διενέργεια του υπερηχογραφήματος διαπιστωθεί αυξημένη νεφρική ηχογένεια, το μήνυμα αυτό που πρέπει να έχει την αφετηρία για λεπτομερή δομική εξέταση του εμβρύου, που θα περιλαμβάνει και τους δείκτες ανευπλοειδίας. Επίσης επιβεβλημένη θεωρείται η τακτική υπερηχογραφική παρακολούθηση για την ανάπτυξη προσθετικών νεφρικών αλλαγών (μεταβολές στο μέγεθος των νεφρών και στον όγκο του αμνιακού υγρού). Στην περίπτωση κατά την οποία ο όγκος του αμνιακού υγρού παραμένει φυσιολογικός τα συνοδευτικά σύνδρομα υπερανάπτυξης και η ανευπλοειδία θεωρούνται απίθανα, τότε το εύρημα της υπερηχογένειας μπορεί να είναι κλινικά ασήμαντο ή στη χειρότερη περίπτωση να αντιπροσωπεύει μη θανατηφόρο νεφρική. νόσος. Εάν, απεναντίας αναπτύσσεται ακόμη και όψιμα ολιγάμνιο-στο τρίτο τρίμηνο-η έκβαση είναι δυσοίωνη.

Σε οικογένειες με θετικό οικογενειακό ιστορικό νεφρικής ανωμαλίας και υπερηχογενείς νεφρούς θα πρέπει να προσφερθούν εμβρυϊκοί καρυότυποι με τη λήψη χοριακής λάχνης (CVS), για να τεθεί έγκαιρα η διάγνωση ή σε πιο προχωρημένη ηλικία κύησης, αμνιοπαρακέντηση.

Έκβαση

Εκτός από τις προφανείς σοβαρές περιπτώσεις με δυσμενές αποτέλεσμα, είναι δύσκολο να προβλεφθεί η μακροπρόθεσμη έκβαση των υπολοίπων εμβρύων με υπερηχογενείς νεφρούς. Ωστόσο, το ερώτημα αυτό εμφανίζει μείζονα σημασία για ζευγάρια που αναζητούν συμβουλές μετά την προγεννητική διάγνωση. Μέχρι στιγμής, οι προγεννητικές μελέτες επικεντρώθηκαν στην πρόβλεψη βραχυπρόθεσμων αποτελεσμάτων. ⁵ Γενικά, ο όγκος του αμνιακού υγρού και το μέγεθος του εμβρυϊκού νεφρού (≤+4 SD) θεωρούνται οι καλύτεροι προγνωστικοί δείκτες του περιγεννητικού αποτελέσματος. 1  Η περιγεννητική έκβαση εξαρτάται πρωτίστως από τον συνοδό όγκο του αμνιακού υγρού. Μέτριο ή βαρύ ολιγάμνιο σχετίζεται με φτωχή εμβρυϊκή έκβαση. Φυσιολογικός, ελαφρώς μειωμένος ή αυξημένος όγκος αμνιακού υγρού, συσχετίζεται με καλή περιγεννητική επιβίωση και δυνητικά με φυσιολογική νεφρική λειτουργία. Στην περίπτωση της πολυκυστικής νόσου που κληρονομείται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα (ARPKD) η πρόγνωση της νόσου είναι ιδιαίτερα κακή και τα νεογνά καταλήγουν στο πρώτο διάστημα της ζωής τους ή αμέσως μετά ως αποτέλεσμα βαριάς αναπνευστικής ανεπάρκειας. Σε σπάνιες περιπτώσεις ένας βρέφος επιζεί κατά το πρώτο έτος της ζωής του, αλλά τελικά μεταμόσχευση νεφρών. ⁵

Οι Carr και συνεργάτες μελέτησαν 19 έμβρυα με υπερηχογενείς νεφρούς. Δεκατέσσερα είχαν αμφοτερόπλευρη και πέντε μονόπλευρη νεφρική υπερηχογένεια. Μια λειτουργική ή νεφρική ανωμαλία εντοπίστηκε σε 15/19 έμβρυα (79%). Επιβίωσαν συνολικά 14 έμβρυα (73,7%) και απεβίωσαν πέντε (26,3%), εκ των οποίων τα τέσσερα είχαν αυτοσωματική υπολειπόμενη νεφρική νόσο και ένα, πολυκυστικούς δυσπλαστικούς νεφρούς άμφω Τέσσερα από τα 19 (21,1%) ήταν φυσιολογικά νεογνά με φυσιολογικά νεογραφικά. νεφρών και φυσιολογική νεφρική λειτουργία. Τα υπόλοιπα δέκα (52,6%), παρουσίαζαν ανωμαλίες. Τρία είχαν μονόπλευρη νεφρική δυσπλασία, δύο μονόπλευρα πολυκυστικό δυσπλαστικό νεφρό και υπερηχογενή τον αντίπλευρο νεφρό, δύο είχαν υδρονέφρωση και τρία νεφρικά δυσλειτουργία αγνώστου τύπου. ⁸

Η ίδια ομάδα αξιολόγησε και ένα υποσύνολο βρεφών με αμφοτερόπλευρους υπερηχογενείς νεφρούς σε συνδυασμό με φυσιολογικό όγκο αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της κύησης. Οι νεφροί εμφάνιζαν αυξημένη παρεγχυματική ηχογένεια αμφοτερόπλευρα με διατήρηση της αρχιτεκτονικής δομής των μυελικών πυραμίδων. Τα νεογνά αυτά παρακολουθήθηκαν έως και τρία χρόνια μετά τον τοκετό για να προσδιοριστούν πιθανές αλλαγές στην υπερηχογραφική εμφάνιση και αξιολογήθηκε η νεφρική τους λειτουργία. Στο διάστημα παρακολούθησης εντοπίστηκαν 8 περιπτώσεις με αμφοτερόπλευρη νεφρική υπερηχογένεια. Σε τέσσερις περιπτώσεις η νεφρική υπερηχογένεια επιλύθηκε, σε μία μειώθηκε και παρέμεινε η ίδια σε τρείς. Η κρεατινίνη και οι ηλεκτρολύτες ορού ήταν φυσιολογικές σε όλες τις περιπτώσεις που παρακολουθήθηκαν, για μεγαλύτερο διάστημα των τριών μηνών. Άλλα νεφρικά ευρήματα συμπεριελάμβαναν, κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση σε 2 περιπτώσεις, ήπια διάταση νεφρικής πυέλου σε μία και μικροσκοπικές ασβεστολιθικές ασβεστώσεις σε μία άλλη περίπτωση. Ωστόσο, η σαφής αιτιολογία της αυξημένης νεφρικής ηχογένειας ήταν άγνωστη, αν και ένα βρέφος φαίνεται να είχε κάποια μορφή αυτοσωματικής υπολειπόμενης νόσου και επιπλέον, υπερηχογένεια ήπατος. Οι Carr και συνεργάτες, κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα έμβρυα με αμφοτερόπλευρους υπερηχογενείς νεφρούς που σχετίζονται με φυσιολογικό όγκο αμνιακού υγρού έχουν καλό περιγεννητικό αποτέλεσμα. ⁸  Απαραίτητη θεωρείται η συνεχής παρακολούθηση για τον προσδιορισμό της μακροπρόθεσμης φυσικής ιστορίας αυτού του φαινομένου, όπως και η συνακόλουθη εκτίμηση του μελλοντικού γενετικού κινδύνου στην οικογένεια. ⁵